Objawy zespołu Patau

Zespół Patau, który dotyczy nienarodzonego jeszcze dziecka, można zdiagnozować już w drugim trymestrze ciąży. Pomaga w tym wykonanie badania USG, dzięki któremu można dostrzec m.

in. opóźnienie rozwoju fizycznego oraz małogłowie.

Na zespół Patau składa się aż kilkadziesiąt wad, a najbardziej charakterystyczne z nich to niska masa urodzeniowa, obniżenie napięcia mięśniowego, ubytek skóry skalpu, niedokonany podział przodomózgowia, ciężkie wady narządu wzroku np. jedna gałka oczna zamiast dwóch, nieprawidłowo wykształcony nos, rozszczep wargi lub podniebienia, wady małżowin usznych oraz anomalie kończyn np.

dodatkowe palce u rąk lub u nóg. U chorych można także zdiagnozować wady serca oraz nerek.

Ponadto u dziewczynek występują zmiany rozwojowe w macicy. Wszystkie z wyżej wymienionych wad nie występują jednocześnie.

Ich stopień ciężkości w głównej mierze zależy od rodzaju zaburzeń genetycznych czyli od tego, czy w zmianie obecny jest cały dodatkowy chromosom, czy tylko jego część.